?Soy compatible con mi pareja? Hablamos del «matching» hereditario

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

La documentacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre referencia o instrucciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan una copia sobre cada alguno sobre aquellos genes, sobre semejante forma que tenemos alrededor de unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alboroto, por varias causas, en la noticia genetica puede tener igual que resultado la aparicion de la indisposicion. Tenemos enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que muchas de estas copias de el gen esta alterada. Otras son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la del pater y la sobre la madre).

Se estima que existen mas sobre 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Uno de cada 300 recien nacidos padecera la altercado genetica, siendo la causa de el 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada individuo de nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La mayoria no somos conscientes sobre eso por motivo de que no encontrari?s una leyenda familiar de enfermedad, o nunca Tenemos sintomatologia al tratarse sobre la enfermedad recesiva. Esto implica que un individuo padezca la indisposicion tiene que heredar el gen sobre ambos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso sobre que sean portadores del gen.

«En verdad no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior peligro sobre emitir una enfermedad genetica a su descendencia»

El 80% sobre los padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos dentro de el primer caso sobre la estirpe y la aparicion sobre alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas modo sobre impedir esta transmision?

Lo que actualmente woosa se puede realizar es identificar a las parejas sobre peligro, a donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas asi­ como que puedan tener un hijo con esa indisposicion. Esto es lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. Realmente nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor peligro de infundir la indisposicion genetica a su descendencia.

De reconocer este peligro se desempenar un analisis hereditario sobre un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se realiza como consecuencia de la unica muestra sobre muerte o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Existen test que Posibilitan examinar un cantidad variable de enfermedades. La desigualdad de un test a otro es el nivel desplazandolo hacia el pelo tecnologi­a de deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% de los pacientes eran portadores de la enfermedad severa desplazandolo hacia el pelo un 1.9% estaban en ceremonioso riesgo por ser los dos portadores del igual gen.

?Quien se puede beneficiar de el analisis?

Cualquier pareja con anhelo reproductivo, parejas sobre de mi?s grande riesgo genetico o en los casos de recurrir a donacion de gametos ya que, de esta manera, se aumentan las discernimiento sobre opcion de la seleccion.

Es relevante recalcar que aquellos test igualmente tienen sus limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) asi­ como nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas hipoteticos; sin embargo son la utensilio eficaz Con El Fin De reconocer desplazandolo hacia el pelo conseguir reducir el riesgo genetico.

En todo caso, para un preferiblemente asesoramiento e individualizacion la sugerencia seri­a acudir an una asesoramiento medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos descifrar la totalidad de tus dudas.

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